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A pesar de la herencia autosómica dominante, la ausencia de antecedentes familiares conocidos en un grupo de los pacientes es, como se ha señalado, el resultado del no reconocimiento de enfermos con manifestaciones leves, no identificadas o incorrectamente interpretadas. Otros hallazgos articulares como el genus recurvatum, escoliosis y pie plano fueron también encontrados. Es de señalar que un grupo de los pacientes tenían historia de https://cronobiologia.es-s.site/18-08-2019.php recidivante, lo que indica el daño articular temprano.

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La existencia de dolor crónico en los niños, aunque menos frecuente que en los adultos, es una manifestación que requiere suficiente atención para disminuir las limitaciones que con el paso de los años pueden producirse en estos enfermos.

Los prolapsos valvulares no fueron frecuentes y en todos los casos su presencia no evidenció repercusión identificable en la función cardiovascular.

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El examen oftalmológico mostró la existencia de miopía no acompañada de otras alteraciones oftalmológicas. El recuento plaquetario fue normal en todos los casos y es de resaltar que tanto la prueba del lazo como el tiempo de sangría, estudios que pueden ser positivos en presencia de alteraciones vasculares o plaquetarias, fueron normales.

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Para cada tipo se han definido criterios diagnósticos mayores y menores. Este trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante.

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Su diagnóstico suele realizarse al comienzo de la marcha, pues los microtraumatismos reiterados típicos de esta edad pueden producir heridas profundas tanto en los codos como en las rodillas, así como en la cara anterior de la pierna en la vecindad de la cresta tibial anterior. Se pone así de manifiesto la fragilidad de la piel, la cual al ser suturada es cortada por las propias suturas.

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Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Pueden presentar telangiectasias, livedo reticularis.

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Las estrías sin causa aparente pueden estar presentes en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Es frecuente encontrar que estos enfermos tienen venas prominentes en el dorso de las manos.

Síndrome de Ehlers-Danlos - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic

Las alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes. La misma puede ser tan típica mano blanda, suave como terciopelo que el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo III puede sospecharse al darle la mano al enfermo.

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Puede haber también historia de epistaxis recurrente o tendencia a sangramiento de las encías. Suele existir genu recurvatum.

Síndrome de Ehlers-Danlos

Lo interesante es que frecuentemente la laxitud afecta sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. A veces la hiperlaxitud es evidente a simple vista en los dedos, codos, muñecas y rodillas.

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La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Las subluxaciones articulares se producen en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas y la articulación temporomandibular, con bruxismo o descarretillamiento.

El dolor de espalda puede ser ocasionado por escoliosis, a veces desde la niñez, hiperlordosis por discopatías lumbares o simplemente por laxitud click los ligamentos espinales.

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La lengua puede ser larga, capaz de topar la nariz, muy movible, capaz de hacer un tubo, doblarse de lado y sobre sí misma. Estos pacientes pueden presentar acrocianosis no sólo con el frío y calor, sino también relacionada con la inactividad de las manos.

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Es un cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado. Los mareos y pre-síncopes son frecuentes.

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Son pacientes con intolerancia por el frío, cansancio, fatiga crónica y somnolencia. La diaforesis de las manos es profusa a veces con manos y pies fríos.

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Puede haber xeroftalmía y xerostomía que requiere diagnóstico diferencial con el Sjögren y colon irritable. La alteración de la propiocepción es frecuente, lo que debe ser tenido en cuenta durante el tratamiento fisioterapéutico. La facies típica del síndrome de hiperlaxitud articular Se caracteriza por cara triangular con mentón aguzado, escleras celestes, orejas aladas y chicas con hélix chato, sin lóbulo o lóbulo pegado y puntiagudas.

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Es importante conocer que tener hiperlaxitud articular sin síntomas es una buena cualidad, pero cuando ésta produce molestias, síntomas y complicaciones se trata de una enfermedad. El síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, también denominado síndrome de hiperlaxitud articular es una enfermedad potencialmente seria y no una condición leve. Es necesario que los médicos conozcan que se trata de una enfermedad genética que puede afectar varios tejidos.

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Tipo vascular. También es conocido como tipo equimótico del síndrome de Ehlers-Danlos, arterial o tipo Sack-Barabas.

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La hipermovilidad de las otras articulaciones es poco llamativa. La piel de la cara, orejas y de los dedos suele estar tirante.

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Muchos pacientes sufren rupturas de la piel. Tipo artrocalasia.

Signos mayores: Hipermovilidad articular generalizada grave con subluxaciones mrecurrentes, luxación congénita de cadera.

Tipo dermatoparaxis.

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Signos mayores: Laxitud articular generalizada, hipotonía muscular intensa desde el nacimiento, escoliosis progresiva con inicio en el nacimiento, fragilidad escleral y rotura del globo ocular. En la Tabla 1 se resumen las características clínicas de los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos.

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Tabla 1: Tipos de Elhers Danlos y sus características clínicas. Diagnóstico positivo. El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de sus tipos.

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Muchas personas con la enfermedad requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el trastorno.

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Para diagnosticarlo correctamente los profesionales deben valorar los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. Como fue señalado, la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida.

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Síndrome de Ehlers-Danlos - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Durante el embarazo aumenta el riesgo de una ruptura uterina o vascular. En la infancia, los diagnósticos diferenciales principales son los trastornos de la coagulación y el síndrome de Silverman; en la edad adulta, el diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz véanse estos términos.

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